破译迄今最大动物基因组图谱 解析海洋渔业生物

遗传进化基础

——南极磷虾基因组图谱研究取得重要进展

2023年3月2日，国际顶级期刊CELL（《细胞》）在线发表了国家海洋水产种质资源库副主任邵长伟研究员领衔的国际研究团队最新论文“The enormous repetitive Antarctic krill genome reveals environmental adaptations and population insights”。邵长伟研究员课题组联合青岛华大基因研究院、德国阿尔弗雷德•魏格纳研究所、澳大利亚联邦科学与工业研究组织等机构研究人员合作，完成了迄今为止国际上最大动物基因组参考序列——南极磷虾基因组组装，解析了南极磷虾极端环境适应和群体历史演化的分子基础，这是我国海洋渔业领域发表的第一篇CELL主刊论文。

南极大磷虾（简称南极磷虾）是地球上资源量最大、繁衍最成功的物种之一。南极磷虾的环南极分布特征、巨大的生物量和多种高营养级生物主要饵料的身份，使其在南极生态系统的物质和营养运输过程中发挥着关键作用，是南大洋生态系统生物和功能多样性的关键种。同时，南极磷虾也是巨大的人类蛋白储库和战略资源。小小的南极磷虾，其基因组为何如此之大？它是如何适应南极极昼极夜等特殊的环境？它又是如何一步步演化成现今的超大群体规模？等一系列问题亟待解答。而这些问题依赖于遗传信息的分析和挖掘。尽管世界多个国家先后发起南极磷虾基因组计划，但是其超大且复杂的基因组结构特征，阻碍了南极磷虾基因资源的发掘与利用。

绘制了迄今地球上最大的动物基因组图谱。研究团队利用新一代测序技术对南极磷虾开展了高深度的基因组测序、组装和分析，构建了迄今为止地球上最大的动物基因组参考序列（图1），其大小为48Gb，约为人类基因组的16倍。研究发现南极磷虾基因组中重复序列含量高达92.45%，这源于南极磷虾基因组重复序列的两次爆发式扩张，这也是目前为止已报道的基因组重复序列含量最高的物种。

阐明了南极磷虾环境适应的遗传基础。结合全长转录组数据，研究团队完善了南极磷虾生物钟的双反馈回路（图2），通过与果蝇和哺乳动物比较发现，双反馈回路中的关键基因没有缺失，而部分基因（CRY1、CLK、NEMO和PDP1）在夏季（白昼时间长）和冬季（黑夜时间长）显示出不同的表达水平，表明磷虾已经进化出由昼夜节律系统控制的身体适应和行为模式，以适应极昼极夜的环境变化。此外，在磷虾基因组中鉴定到25个显著扩张的基因家族中，有12个与磷虾蜕壳或能量代谢相关。这些基因在冬、夏不同的季节中表现出了显著不同的表达水平，与磷虾在相对高温、长光照和食物充足的夏季生命活动旺盛，蜕皮快的研究结果一致，表明磷虾的相关基因为其适应极地特殊环境奠定了遗传基础。

解决了南极磷虾种群是否同质的学术争议。由于南大洋绕极流的存在，南极磷虾是否为遗传同质种群一直以来都是备受关注的热点，本研究对来源于4个生物量较高的南大洋区域[南乔治亚岛（SG）、南设得兰群岛（SSI）、普里兹湾（PB）、罗斯海（RS）]的75个个体进行了群体遗传学分析（图3），共鉴定出3.65亿个SNP, 通过核苷酸多样性，群体分化指数，迁移率等综合分析，结果表明南极磷虾在大的地理范围上具有较高的遗传连通性，不同地理群体之间没有实质性差异。但是由于不同地理区域环境差异产生的自然选择压力，导致南极磷虾出现微弱的群体结构。

揭示了南极磷虾资源量形成与积聚的历史演变过程。磷虾群体演化历史的分析发现，在1000万年前，磷虾的有效种群大小急剧减少，这与更新世期间冰期-间冰期气候的剧烈波动和南大洋温度的整体下降相吻合；在10万年前，南极磷虾种群大小出现反弹，开始扩张，其原因可能是晚更新世期间较冷的温度导致的海冰栖息地扩张，扩大了磷虾的栖息地，进而出现了种群的扩张。虽然在大尺度上，基于基因组数据的推论与历史气候变化相对应，但是温度等环境因素对南极磷虾群体的影响是复杂的，仍很难精准预测气候变化对南极磷虾种群的影响。

上述研究发现为海洋渔业生物资源遗传解析和进化机制研究提供了重要的理论依据，也为海洋渔业生物材料的深度评价和优异生物资源挖掘等原创性基础研究创新提供了技术支持。

图1. 南极磷虾基因组图谱和重复序列特征

图2. 南极磷虾适应南极海洋环境的基因组变化

图3. 南极磷虾种群演化历史